Sickle-cell anaemia er en sygdom som hyppigst er udbredt i lande med malaria, og som overføres fra forældre til barn. Sygdommen beskytter 100% mod malaria, hvilket i første omgang virker som en god ting. Det er det dog ikke, da sygdommen er livsfarlig, og fører til døden. Sygdommen er en arvelig overførsel i de røde blodceller, som bruger proteinet hæmoglobin til at transportere ilt fra lungerne og rundt i kroppen. Hos raske patienter er røde blodceller runde og fleksible, så de frit kan transporteres gennem blodårerne. Årsagen til sygdommen er en mutation i et gen i kromosom nr. 11. Dette ses i formen af de røde blodceller, som i tilfælde af sygdommen er formet som en segl, hvoraf også navnet ”sickle” kommer. Det farlige ved dette er, at blodcellerne ikke kan komme ordentligt rundt i blodårerne, hvilket kan resultere i at blodårerne tilstoppes, så der ikke kommer nok blod og ilt rundt til de forskellige dele af kroppen.

 

Sickle-cell anaemia har en høj dødelighed, og størstedelen af alle børn der har sygdommen i Afrika dør inden de er 15 år.

 

Sygdommen opstår når patienten arver to unormale hæmoglobingener, et hver fra en forældre. Hvis en person kun har ét af disse hæmoglobingener hedder det sickle-cell trait. Det at have sickle-cell trait vil sige, at du er beskyttet mod malaria, et sted mellem 10% og 40% af afrikanere har denne beskyttelse. Det muterede gen, som mennesker med sickle-cell trait har, beskytter ikke rigtigt mod Malaria, som det i lang tid var troet, men genet forhindrer parasitten i at tage fat efter en mulig infektion. En af komponenterne i hæmoglobiner er hæm, hvilket er til stede i fri form i et menneske med et unormalt hæmoglobin gen, og det er dette der gør at sickle-cell trait gør mennesket stort set immunt over for malaria.

 

Sickle-cell anaemia kan behandles på flere måder, her i blandt er knoglemarv, transfusioner, blodtransfusioner og kemoterapi.

 

Jeg har interviewet Robert Namutete Jensen. Hr. Namutete er født og opvokset i Uganda, og er efterfølgende flyttet til Danmark og derefter Sverige, hvor han havde mulighed for at få sin kone med. De har sammen en datter på to år. Under graviditeten fandt lægerne ud af, at deres datter er en af de børn som lider af sickle-cell anaemia.

 

”Lægerne vidste allerede, at min datter havde sickle-cell anaemia, da hun kun var et foster. Vi fik dog ikke noget at vide. Jeg ved ikke, om det er en dårlig ting eller ej. Hvis vi havde vist det, havde vi måske fået en abort, og så ville jeg ikke have min datter i dag. Ja, selvfølgelig er det hårdt, at hun får antibiotika hver dag, men jeg elsker min datter. ”

 

Hr. Namutete’s datter får nu kemobehandling en gang om måneden og tager hydroxyurea hver dag.

 

”Lægerne i Sverige er, med hjælp fra amerikanske læger, begyndt at forske i at hjælpe med at holde sygdommen på afstand, men der findes stadig ikke en endelig kur som kan helbrede sygdommen.”

 

Men har de slet ingen idé til, hvordan sygdommen kan helbredes?

”Min kone og jeg fik at vide, at der er en eneste behandling, hvor der er en chance – en meget minimal chance, men dog en chance. Dog er det stadig en meget risikabel procedure for små børn.”

 

Ved at ødelægge patientens syge knoglemarv og stamceller, hvorefter transplantere rask knoglemarv fra en doner med et genetisk-match, er der mulighed for at normale hæmoglobiner kan produceres.

 

Knoglemarvstransplantationer har været en succes i udvalgte tilfælde med børn som lider af sickle-cell anaemia, men på grund af manglede donere og risikoen for mulige komplikationer, bliver metoden ikke brugt ofte.

 

I USA forskes der meget i sygdommen. Dette er nødvendigt, da det er den mest normale arvelige blodsygdom i USA. Et sted mellem 70.000 og 100.000 amerikanere har sygdomen, størstedelen af dem er afrikanske amerikanere, og ca. 2 millioner amerikanere har sickle-cell trait.

 

Hr. Namutetes sidste kommentar handlede om hans datters levetid.

”Det, at vi lever i et land med så mange resurser, og at der efterhånden er blevet udviklet flere former for medicin gør, at der er håb forude. Som situationen er lige nu, er hendes levetid blevet forlænget, men hun vil stadig dø ung.”

Af Pernille Blicher